Körpələrin həyatını kabusa döndərən SMA xəstəliyi nədir?

SMA (Spinomuskular atrofiya) sinirlərə və əzələlərə təsir edərək əzələlərin gedərək zəifləməsinə səbəb olan irsi bir xəstəlikdir. Əsasən körpələrdə və uşaqlarda rast gəlinir. Yetkin insanlarda da inkişaf edə bilər. 

Dünyada on min insandan birində rast gəlinir. 

Nadir rastlanan xəstəlik olan SMA mərkəzi sinir sistemi və skelet əzələ sisteminə təsir edən irsi neyron xəstəliyidir. TurpKimi.com xəbər verir ki, xalq arasında Zəif Körpə Sindromu kimi tanınır. SMA  onurğa iliyindəki mərkəzi sinir hüceyrələrinə təsir edərək yerimə, yemək yemə və nəfəs alma kimi təməl qabiliyyəti sıradan çıxardır. Körpələrin bir nömrəli genetik ölüm səbəbidir. 

SMA xəstəliyinin əlamətləri nələrdir?

SMA xəstəliyinin ən məşhur əlaməti əzələ gücsüzlüyü və əzələ itkisidir. Xəstəliyin tipinə görə fərqlilik göstərsə də, ümumi mənada SMA əlamətləri bu şəkildə sıralana bilər:

- Zəif əzələlər və gücsüzlük

- Reflekslərin azalması

- Tarazlığı təmin etməkdə çətinlik

- Əllərdə titrəmə

- Başı idarə edə bilməmək

- Qidalanmada çətinlik

- Cılız səs və zəif öskürək

- Kramp və yerimə qabiliyyətinin itməsi

- Yaşıdlarından geri qalma

- Tez-tez yıxılmaq

- Oturmaq, ayaqüstə dayanmaq və yeriməkdə çətinlik

SMA xəstəliyinin  növləri

4 SMA tipi var. Xəstəliyin ciddiliyi və simptomların başladığı yaşa görə təsnif edilir;

Tip 1 (şiddətli): SMA xəstələrinin  təxminən 60 faizi  "Werdnig-Hoffman" xəstəliyi kimi adlandırılan tip 1-ə malikdir. Simptomlar doğuşda və ya bir körpənin həyatının ilk altı ayında ortaya çıxır. Tip 1 SMA-lı körpələr udma və əmmədə, başlarını dik tutmaqda və dəstəksiz oturmaqda çətinlik çəkərlər. Əzələlər zəifləməyə davam etdikcə uşaqlar tənəffüs yolu infeksiyalarına və ağciyərlərin çökməsinə meyilli olurlar. 

Tip 2 (orta səviyyə): Tip 2 SMA-nın əlamətləri bir uşaq 6  ay ilə 18 ay arasında olduqda ortaya çıxar. Bu tip aşağı orqanlara təsir edir. Tip 2 SMA-lı uşaqlar otura bilər,  ancaq yeriyə bilməzlər. SMA-nın 2-ci tipinə aid olan xəstələr yetkinlik və ya gənc yetkinlik dövrünədək həyatda qala bilir. 

Tip 3 (yüngül): Tip 3 SMA simptomları bir uşağın həyatının ilk 18 ayından sonra yaranır. Tip 3-lü xəstələrdə erkən yetkinliyə qədər xəstəlik əlamətləri müşahidə edilmir.  Tip 3 simptomlar arasında yüngül əzələ gücsüzlüyü, yeriməkdə çətinlik və  sıx tənəffüs yolu infeksiyaları olur. Zamanla simptomlar yeriməyə  və ya ayaqda dayanma qabiliyyətinə təsir edə bilər. Tip 3 SMA ömrü qısaltmaz.  

Tip 4 (yetkin): SMA-nın nadir yetkin formasıdır, tipik olaraq 30 yaşadək bilinmir. Əzələ zəifliyi simptomları yavaş-yavaş  irəliləyər, bu səbəblə də  tip 4-lü xəstələr hərəkət edə bilərlər və həyatlarını yaşamaqda davam edərlər. 

SMA xəstəliyinin müalicəsi necədir?

SMA-nın yaranması üçün hər iki genin mutasiyası olmalıdır. Valideynlərdən hər ikisinin bu mutasiyanı daşıması  doğacaq uşağın SMA olma riskini 25 faiz artırır.

Ümumiyyətlə, bir şəxsin SMA olub-olmadığını qan testləri ilə öyrənmək olar.

SMA xəstəliyinin  əsas  müalicəsi hələ də tapılmayıb. Lakin bu mövzuda bir çox elmi araşdırmalar var. SMA xəstəliyinin dərmanı kimi tanınan nusinersen ilə SMN2 genindən zülal istehsalını artırmağı hədəfləyirlər. Dərman hazırda  yalnız SMA Tip -1 xəstələrinə tətbiq olunur. Yetkinlər üzərində hələ də təsiri və əks təsiri haqda araşdırmalar yoxdur. SMA xəstəliyinin müalicəsi simptomların, əlamətlərinin azaldılması istiqamətində aparılır.  Tip-1 və tip-2 SMA xəstələri ümumiyyətlə ağciyər infeksiyalarından əziyyət çəkərlər, buna görə də xəstənin nəfəs yolları tez-tez təmizlənir.  

Vüsalə Əlövsətqızı, TurpKimi.com

12-02-2022